Wilson Hastalığı Hasta Bilgilendirme Kitapçığı

$11.      Wilson Hastalığı Nedir?

$12.      Nedenleri ve Genetik Yapı

$13.      Belirtiler

$14.      Tanı Yöntemleri

$15.      Tedavi Seçenekleri

$16.      Wilson Hastalığı ile Yaşamak

$17.      Beslenme ve Yaşam Tarzı

$18.      Takip ve Kontroller

$19.      Destek Kaynakları

$110.Sık Sorulan Sorular (SSS)

Wilson Hastalığı Nedir?

Wilson hastalığı, vücutta aşırı miktarda bakır birikmesine neden olan kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Bu birikim özellikle karaciğer, beyin ve diğer organlarda olur. Tedavi edilmezse organlara ciddi zarar verebilir. Tıbbi adıyla hepatolentiküler dejenerasyon olarak da bilinir.

2.  Nedenleri ve Genetik Yapı

• Genetik Nedeni: Wilson hastalığı, ATP7B adlı gendeki mutasyonlardan kaynaklanır.
• Nasıl İşler? Bu gen, vücudun fazla bakırı atmasını sağlar. Gen bozulduğunda bakır vücutta birikmeye başlar.
• Kalıtım Şekli: Otozomal resesif bir hastalıktır. Yani hastalık için hem anneden hem babadan hatalı gen alınması gerekir.

3. ⚠️ Belirtiler

Belirtiler yaşa ve hangi organın etkilendiğine göre değişebilir:

Karaciğer Belirtileri (genellikle gençlerde):

• Halsizlik, yorgunluk
• Sarılık (gözlerde/deride sararma)
• Karında şişlik
• Kolay morarma
• Hepatit veya siroz

Nörolojik/Psikiyatrik Belirtiler (daha çok ergen ve yetişkinlerde):

• Titreme
• Denge ve koordinasyon bozukluğu
• Konuşma bozuklukları
• Ruh hali değişimleri, depresyon
• Kişilik değişiklikleri

Göz Belirtisi:

• Kayser-Fleischer halkası: Gözün renkli kısmında (kornea) görülebilen bakır birikimi

4. Tanı Yöntemleri

Erken tanı hayat kurtarıcı olabilir. Uygulanan testler:

• Kan testleri (düşük serüloplazmin düzeyi)
• İdrar testi (24 saatlik bakır atılımı)
• Karaciğer biyopsisi
• Göz muayenesi (Kayser-Fleischer halkası için)
• Genetik test

5. Tedavi Seçenekleri

Wilson hastalığının kesin bir tedavisi olmasa da, kontrol altına alınabilir:

1. Şelasyon Tedavisi

Bakırı bağlayıp vücuttan atan ilaçlar:

• Penisilamin
• Trientin

2. Çinko Tedavisi

• Çinko, bağırsaklardan bakır emilimini engeller.

3. Diyet Değişikliği

• Bakır açısından zengin gıdalardan kaçınılmalı (örneğin: deniz ürünleri, karaciğer, kuruyemiş, çikolata, mantar).

4. Karaciğer Nakli

• İleri düzey karaciğer yetmezliğinde düşünülür.

6. Wilson Hastalığı ile Yaşamak

• Erken tanı ve düzenli tedavi ile hastalar normal yaşam sürebilir.
• İlaçlar ömür boyu kullanılmalıdır.
• Düzenli doktor kontrolleri şarttır.

7. Beslenme ve Yaşam Tarzı

Kaçınılması Gereken Yiyecekler:

• Deniz ürünleri
• Karaciğer ve sakatat
• Kuruyemişler
• Çikolata
• Mantar
• Soya ürünleri
• Bakır içeren multivitaminler

Yaşam Tarzı Önerileri:

• Alkolden uzak durun
• Bakır içermeyen tencereler kullanın (örneğin: paslanmaz çelik)
• İlaçlarınızı düzenli alın
• Aile bireyleri de genetik açıdan test edilmelidir

8. Takip ve Kontroller

Düzenli kontroller şunları içerebilir:

• Karaciğer fonksiyon testleri
• 24 saatlik idrarla bakır düzeyi ölçümü
• Kan testleri (bakır, çinko, serüloplazmin)
• Göz muayenesi
• Nörolojik ve psikiyatrik değerlendirmeler

9. Destek Kaynakları

• Wilson Disease Association:www.wilsonsdisease.org
• Genetik danışmanlık merkezleri
• Hasta destek grupları (online veya yüz yüze)
• Beslenme uzmanları

10. Sık Sorulan Sorular (SSS)

S: Wilson hastalığı iyileşir mi?
C: Hayır, ancak tedavi ile kontrol altına alınabilir.

S: Çocuklar da hastalığı taşıyabilir mi?
C: Evet. Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcıysa çocuk hasta olabilir.

S: Tedavi edilmezse ne olur?
C: Karaciğer yetmezliği, beyin hasarı ve ölüm gibi ciddi sonuçlar gelişebilir.

Prof. Dr. Yasemin Balaban

Uzman Hemşire Rukiye Altın

4.