Wilson Hastalığı Nedir?

Wilson hastalığı, vücutta aşırı miktarda bakır birikmesi nedeniyle oluşan nadir bir kalıtsal hastalıktır. Bakır birçok yiyecekte ve içme suyunda bulunur. Vücudumuzun bakıra ihtiyacı vardır; ancak Wilson hastalığında bakır vücuttan atılamadığı için birikerek karaciğere ve diğer organlara zarar verir.

Safra, karaciğer tarafından üretilir ve gıdaların sindirmesinin yanı sıra toksik maddelerin bağırsaktan atılmasını sağlar. Sağlıklı bir kişide vücuda emilen fazla bakır, karaciğer tarafından safra yoluyla atılır. Bakır, safra ile ince bağırsağa geçer ve daha sonra da diğer atık ürünler gibi dışkı yoluyla vücuttan atılır. Wilson hastalarının karaciğeri, bakırı olması gerektiği gibi, safraya salgılayamaz. Bu nedenle de bakır karaciğerde birikerek zarar verir. Ayrıca karaciğerde aşırı miktarda biriken bakır, kan dolaşımına geçerek vücudun her yerine taşınır. Bu da böbrek, beyin ve göz gibi organlarda hasara neden olabilir. Wilson hastalığı uygun biçimde tedavi edilmezse karaciğer yetmezliğine, nöro-psikiyatrik bozukluklar ve hatta ölüme neden olabilir.

Wilson Hastalığının Nedenleri

Wilson hastalığı otozomal çekinik kalıtsal bir hastalıktır ve dünya genelinde yaklaşık 30 000 kişiden birini etkiler. Hepimiz vücudumuzu oluşturan birçok genle doğarız ve her bir ebeveynlerimizden aynı genin bir örneğini alırız. Çekinik kalıtsal bir hastalıklar, sadece kişi her iki ebeveyninden de kusurlu geni aldığında ortaya çıkar. Bu nedenle tanı alan hastaların ebeveynleri, kusurlu geni taşırlar, ancak hasta değillerdir. Bu her iki ebeveyn de Wilson hastalığı için bir gen taşıyorsa çocuklar için olasılıklar şöyledir:

• Wilson hastası olma ihtimali %25'tir.
• Kusurlu geni taşıma olasılığı %50'dir. Bu durum, çocuğun hastalık belirtilerini göstermeyeceği ancak bir "taşıyıcı" olacağı anlamına gelir.
• Her iki normal genin de normal olma olasılığı %25'tir. Her iki ebeveynden birer tane normal gen aktarıldığı için hem hastalık oluşmayacak hem de kusurlu gen gelecek kuşaklara aktarılmayacaktır.

Ailedeki bir kişide Wilson hastalığı varsa, genetik test yapılarak diğer aile üyelerinin taşıyıcı olup olmadıkları veya belirti vermeyen, erken dönem Wilson hastalığının bulunup bulunmadığı söyleyebilir.

Wilson Hastalığının Belirtileri

Belirtiler sıklıkla 6 ila 20 yaşları arasında ortaya çıkar, ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde de başlayabilir. Belirtiler hastalığın ne kadar hızlı ilerlediğine ve hasarın hangi organda (karaciğer, merkezi sinir sistemi, kan hücreleri, böbrek veya kas-iskelet sistemi) meydana geldiğine bağlıdır (Şekil 1). Wilson hastalığının belirtileri hafif veya gürültülü olabileceği gibi aylar veya yıllar boyunca dalgalanarak artıp azalabilir ya da sürekli devam edebilir.

Şekil 1. Wilson hastalığında tutulan organlar ile ilişkili belirtiler.

Ön planda etkilenen organ karaciğer, beyin veya her ikisinin birden olmasına göre belirtiler değişkenlik gösterir. Örneğin karaciğerin etkilendiği bir hastadaki belirtilerden bazıları şunlar olabilir:

• Gözlerin ve cildin sararması şeklinde görülen sarılık
• Kanlı kusma
• Bacaklarda ve karında sıvı birikmesi nedeniyle şişlik ve ağrı
• Durmayan kanama (burun kanaması gibi) ve kolay morarma
• Halsizlik veya çabuk yorulma
• İştahsızlık
• Kilo kaybı

Hastaların yarısında ilk semptomlar beyin ve sinir sistemindeki bakır birikintilerinden kaynaklı semptomlardır:

• Davranış değişiklikleri
• Okul başarısında gerileme
• Yutma, konuşma, yazma ve denge sorunları
• Kollarda ve ellerde titreme veya sallanma
• Kaslarda kramplar
• Baş ağrısı
• Salya akıtmak

Wilson hastalığı bazen "aniden başlayabilir" ve aniden sarılık, karında sıvı birikmesi (assit), anemi ve/veya koma gelişebilir. Akut karaciğer yetmezliğine olarak adlandırılan bu tablo, karaciğer hücrelerin çoğunun kısa bir sürede ölümü ve ağır karaciğer hasarına yol açar.

Süreğen (kronik) hepatit şeklinde seyreden Wilson hastalarında siroz gelişir. Bu hastalarda doktor tarafından fark edilebilecek belirti de vardır, örneğin:

• Karaciğer ve dalağın büyümesi
• Göbek zarında sıvı birikmesi (buna asit denir)
• Anemi (kansızlık)
• Kanda trombosit ve beyaz kan hücresi sayısının düşük olması
• Karaciğer yetmezliğine ait diğer laboratuvar bulguları
• İdrarda yüksek miktarda aminoasit, protein, ürik asit ve karbonhidrat bulunması

Wilson hastalığının bir belirtisi de özel muayene ile gözde saptanan Kayser-Fleischer halkasıdır. Bu bakır birikimine bağlı oluşan ve özel ışıkla, göz bebeğinin etrafında görülebilen paslı kahverengi bir halkadır.

Wilson Hastalığının Tanısı

Wilson hastalığının tanısı idrarda, kanda ve karaciğerde bakır miktarının ölçüldüğü testlerle konulur.

• Seruloplazmin adı verilen bakırın kandaki taşıyıcı proteininin serum seviyesi düşer.
• Serumdaki serbest bakır seviyesi yükselir.
• İdrarda atılan günlük bakır miktarı artar.
• Karaciğer biyopsisinde bakır boyası pozitiftir ve kuru dokudaki bakır miktarı yüksektir.
• Göz muayenesinde Kayser-Fleischer halkası tespit edilebilir.

Wilson Hastalığının Tedavisi

Tüm hastaları düşük bakır içerikli bir diyet uygular. Bu da mantar, kuruyemiş, çikolata, kuru meyve, karaciğer ve kabuklu deniz ürünlerinden kaçınmak anlamına gelir. Akut karaciğer yetmezliği gelişen hastalara kan değişimi (plazma exchange) tedavisinin uygulanması gerekebilir.

Wilson hastalığının uzun dönem tedavisi, ömür boyu kullanılması gereken ilaçlarla yapılır. Belirtileri olan hastalar için tedavinin ilk hedefi, vücuttaki fazla bakırın mümkün olduğunca uzaklaştırmasıdır. Bunun için D-penisilamin veya trientin adı verilen be bakırı bağlayarak idrar ile atılmasını sağlayan ilaçlarla kullanılır. Bu ilaçların eklem ağrısı, nöro-psikiyatrik sorunlarda kötüleşme, kan pıhtılaşması sorunları, alerjik reaksiyonlar gibi bazı ciddi yan etkileri olabilir.

Uzun dönem tedavinin bir diğer odak noktası ise vücuda yeniden emilen bakır miktarını azaltmaktır. Bunun için uygulanan çinko tedavisi ile vücudun bakır emilimini engeller. Ayrıca hastalar B6 vitamini alır. Doktorunuz ilaç tedavisinin cevabını muayene, idrar ve kanda bakır ölçümü, karaciğer fonksiyon ölçümü ve kan hücresi sayımı gibi testlerle kontrol edecektir. Tedavinin işe yarayıp yaramadığının anlaşılması haftalar alabilir.

Bazen ilaç tedavisi ile vücuttaki fazla bakırı uzaklaştırılamaz ve karaciğer yetmezliği gelişir. Akut karaciğer yetmezliği veya sirozu olan bu hastalarda karaciğer nakli gerekebilir. Karaciğer nakline kadar geçen sürede uzman bir sağlık ekibi tarafından belirtilerin tedavisi ve komplikasyonları önlenmesi hastaların uzun dönem sağ kalımı açısından önemlidir.

Wilson Hastalığı ile Yaşamak Ne Demektir?

Wilson hastalığı erken tanınır ve doğru şekilde tedavi edilirse, normal süreli ve kaliteli bir yaşam bekleyebilir. Ancak Wilson hastalığı çok nadir görüldüğü ve semptomların tespit edilmesi zor olduğu için tanı genellikle gecikir.

Wilson hastalarında genetik bozukluk devam ettiği için ilaç tedavisine ömür boyu devam etmelidir.

Wilson hastalığı nedeniyle akut karaciğer yetmezliği olan bir hastanın hayatı karaciğer nakli ile kurtarabilir. Wilson hastalığına bağlı karaciğer yetmezliği olan ve karaciğer nakli yapılan çocuklarda sağ kalma oranı yüzde 90'lara kadar çıkabiliyor. Wilson hastalığı olan çocuklar, çocuklarda yapılan tüm karaciğer nakillerinin yaklaşık %2'sini oluşturur.

Kalıcı beyin hasarını önlemek için Wilson hastalığını erken teşhis edilerek ilaç tedavisinin başlanması hayati önem taşır. Sadece nörolojik tutulumu olan hastalara karaciğer nakli önerilmez. Diğer yandan ise karaciğer nakli yapılanlarda nörolojik belirtilerdeki iyileşme, nakil sırasında beyin hasarının seviyesine bağlıdır. Yani nakil öncesi ne kadar az hasar meydana gelirse, nörolojik belirtilerin iyileşme şansı o kadar yüksek olur.

Wilson hastalarının birinci derece yakınları sesiz Wilson hastalığı yönünden klinik ve genetik testlerle taranmalıdır. Ayrıca hastalara evlilik öncesi genetik danışmanlık verilmelidir.

Özetle Wilson Hastaları

• Erken tanı ve düzenli tedavi ile hastalar normal yaşam sürebilir.
• Kaçınılmaları gereken yiyecekler:
  • Deniz ürünleri
  • Karaciğer ve sakatat
  • Kuruyemişler
  • Çikolata
  • Mantar
  • Soya ürünleri
  • Bakır içeren multivitaminler
• Uymaları gereken yaşam tarzı önerileri:
  • Alkolden uzak durmak
  • Haraketli bir yaşam sürerek düzenli egzersiz ile kasları kuvvetlendirmek
  • Paslanmaz çelik gibi bakır içermeyen tencereler kullanmak.
• İlaçlar ömür boyu ve düzenli kullanmalıdır.
• Aile bireyleri de genetik açıdan test edilmeli ve evlilik öncesi genetik danışmanlık verilmelidir.
• Düzenli doktor kontrolleri şarttır ve şunları içerebilir:
  • 24 saatlik idrarla bakır düzeyi ölçümü
  • Kan testleri (bakır, çinko, seruloplazmin)
  • Karaciğer fonksiyon testleri
  • Nörolojik ve psikiyatrik değerlendirmeler
  • Göz muayenesi

Prof. Dr. Yasemin Balaban

Uzman Hemşire Rukiye Altın